29 Février: Journée internationale des maladies rares

Published by ICSEB at 29 février, 2024

Les maladies rares, malgré leur nom, touchent un nombre étonnamment élevé de personnes dans le monde. Mais l’une des caractéristiques qui les rend « rares » est que leur cause n’est pas connue.

En médecine, la plupart des maladies rares sont considérées comme ayant une origine génétique, c’est-à-dire qu’elles surviennent dès la grossesse ou l’accouchement, même si les symptômes n’apparaissent que plus tard. Certains peuvent également survenir en raison de combinaisons de facteurs génétiques et environnementaux. Un diagnostic précoce est très important, car un retard peut entraîner des traitements inadéquats ou des complications supplémentaires. Cependant, en raison de sa rareté ; elles sont peu étudiées et connues, et le chemin vers un diagnostic correct et les thérapies appropriées peut être lent et long pour de nombreux patients et leurs familles.

Le syndrome d’Arnold Chiari 0 et I et la syringomyélie idiopathique, qui nous concernent et que nous traitons dans le travail spécialisé de notre Institut, ne font pas exception à cet égard : ils peuvent effectivement apparaître dès la naissance ou plus tard, déclenchant tous les symptômes parfois après un traumatisme; par conséquent, le chemin menant au diagnostic et même à la recherche d’un traitement est tortueux, et les patients souffrent souvent d’une détérioration au cours de leur recherche.

Grâce aux études du Dr. Royo Salvador, nous savons désormais que la Maladie du Filum est l’origine étiologique commune et congénitale à l’origine des maladies mentionnées ci-dessus; qui remonte à l’époque du développement embryonnaire et peut toucher plusieurs membres d’une même famille.

À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares de cette année 2024, nous souhaitons souligner que promouvoir la recherche et l’étude sur la Maladie du Filum et le Syndrome Neuro-crânio-vertébral avec descente des amygdales cérébelleuses et des kystes intramédullaires, nous permet de nous connaître et de nous diffuser de plus en plus la connaissance de la manière dont le mécanisme de traction du Filum terminale affecte le système nerveux dans ces pathologies et, par conséquent, rend le diagnostic et les traitements précoces et efficaces pour tous les patients.

Pour une meilleure qualité de vie des patients atteints du syndrome d’Arnold Chiari I et de Syringomyélie idiopathique, soutenez la recherche en faisant un don à la Fondation Chiari & Scoliosis & Syringomyelya Foundation (https://chiarifoundationbcn.com/en/donation-chiari-foundation/), et l’avenir des patients moins étrange !